Las enfermedades extrañas afectan a más de trescientos millones de personas en el planeta

Millones de personas en el planeta padecen una enfermedad extraña, mas cada una de ellas afecta a poquísimos pacientes, con lo que frecuentemente no se les destinan recursos, los diagnósticos son tardíos, y los pocos tratamientos libres son costosos

Gaten Matazzaro (Dustin de Stranger Things) sufre displasia cleidocraneal, una enfermedad extraña de origen genético que hace que los huesos de su cabeza y sus dientes no se desarrollen adecuadamente, y que le ha llevado múltiples veces al quirófano. El actor acostumbra a compartir los detalles de la enfermedad y su tratamiento con sus seguidores en las redes. Matazzaro es una cara famosa entre los millones de personas anónimas perjudicadas por enfermedades extrañas.

¿Por qué razón se llaman enfermedades extrañas?

Las enfermedades extrañas o bien minoritarias son las que tienen bajísima prevalencia en la población. Afectan a menos de 5 de cada diez.000 habitantes. Las hay con menos casos todavía, las llamadas ultra extrañas, que afectan solo a una de cada cincuenta personas. Hoy día hay registradas entre siete mil y ocho mil enfermedades extrañas o bien ultra extrañas, y se prosiguen descubriendo más.

No obstante, en conjunto, las enfermedades extrañas afectan entre el tres con cinco y cinco con nueve por ciento de la población mundial, lo que supone más o menos unos trescientos millones de personas.

Muchas de estas nosologías tienen en común que son graves, crónicas, degenerantes, incapacitantes, y con frecuencia mortales, aparte de realmente difíciles de diagnosticar. No obstante, sus síntomas y manifestaciones son muy diferentes.

El ocho por ciento de las enfermedades extrañas tienen un origen genético, y están presentes ya desde ya antes del nacimiento. El resto son enfermedades infecciosas rarísimas, enfermedades autoinmunes y cánceres extraños. Hoy, la causa de muchas de estas nosologías incluso se ignora.

Ciertas enfermedades extrañas son parcialmente comunes, como el síndrome de Down, la de mayor prevalencia y de origen genético, que sufren conocidos como la actriz Jamie Brewer, de American Horror Story, o bien el asimismo actor, conferenciante y primer diplomado de Europa con síndrome de Down, Pablo Pineda.

El Lupus es otra enfermedad extraña autoinmune que cada vez nos suena más, en parte merced a la serie House, en la que se mienta frecuentemente, en tanto que «¡jamás es Lupus!«. Asimismo contribuyen a propagarla perjudicados conocidos como el vocalista Seal o bien Selena Gómez, que debió someterse en dos mil diecisiete a un trasplante de riñón debido a la enfermedad.

Hay enfermedades tan extrañas que ni tan siquiera llegan a un puñado de perjudicados en el mundo entero. Lizzie Velasquez, escritora y oradora, nació con 2 enfermedades extrañas. Sufre lipodistrofia y síndrome de Marfan (MFLS), una combinación solo tiene otra persona en el planeta. No fue adecuadamente diagnosticada hasta los veintitres años.

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Los pacientes tardan entre 5 y diez años en tener un diagnóstico adecuado

La media del tiempo de espera de los pacientes hasta percibir un diagnóstico acertado de una enfermedad extraña es de 5 años, y en el veinte por ciento de los casos llega a los diez.

Conforme datos de FEDER (Federación De España de Enfermedades Extrañas), a lo largo de esta espera el cuarenta y uno por ciento de los pacientes no recibe ni apoyo ni tratamiento de ningún género, el veintiseis con siete por ciento recibe un tratamiento inapropiado, y en un veintiseis con ocho por ciento de los casos su enfermedad se agudiza.

Desde la aparición de los primeros síntomas, las familias y los pacientes comienzan a buscar contestación en la atención sanitaria primaria, sin demasiada suerte por norma general. Sin apenas financiación, los profesionales de atención primaria, que no tienen experiencia profesional en este campo, hallan contrariedades para acceder a información de utilidad, ordenada y orientada al diagnóstico.

Estas faltas del sistema lleva a los perjudicados a visitar un médico tras otro, que los derivan con frecuencia al especialista equivocado. Tener a los pacientes dando tumbos no solo acrecienta los gastos en los que incurren sino implica además de esto un enorme desgaste físico y sensible.

La situación no mejora mucho cuando los pacientes llegan al fin a un diagnóstico acertado. La poca financiación pública en la investigación y desarrollo de tratamientos concretos hace que los enfermos, con frecuencia crónicos y dependientes, deban abonar muchos servicios de su bolsillo. Se estima que el gasto medio para las familias es de un veinte por ciento de sus presupuestos.

Fármacos huérfanos, difíciles y costosos

En los distintos tratamientos libres se hallan los fármacos huérfanos y ultra huérfanos, destinados a tratar enfermedades extrañas de forma concreta. Se llaman de esta forma por el hecho de que las farmacéuticas no tienen interés en desarrollar y comercializar productos con un nicho tan pequeño, con poco ROI.

La investigación en fármacos huérfanos es cara y larga, entre 5 y diez años. Además de esto, cuesta probar su eficiencia con tan pocos pacientes en los que efectuar ensayos.

Otro inconveniente al que se encaran los laboratorios farmacéuticos es la inseguridad de que al final se les rechace o bien se limite la comercialización de su fármaco. Es la paradoja de los fármacos huérfanos, puesto que tienen poca evidencia a nivel científico y un fuerte impacto presupuestario, lo que frena de forma frecuente a las administraciones públicas en las resoluciones de permitir su comercialización.

Una posibilidad para abaratar el costo es el reposicionamiento de los fármacos. Consiste en buscar nuevos usos terapéuticos de fármacos huérfanos para tratar enfermedades usuales, o bien al contrario, aplicar fármacos para enfermedades frecuentes para tratar enfermedades extrañas.

Un caso es el PMM2-CDG, un trastorno innato grave que causa en los pequeños síntomas similares a una borrachera. Desde una investigación del centro de salud de Sant Joan de Déu de Barna se aplicó un tratamiento ya existente para el mal de montaña o bien la insuficiencia cardiaca, que tuvo éxito para reducir los síntomas de los pequeños perjudicados y les deja llevar una vida normal. El costo de este fármaco común es de solo 2 euros.

Tratamientos millonarios

Desgraciadamente el caso del PMM2-CDG no es frecuente. Normalmente, los costes de los fármacos huérfanos y ultra huérfanos es exorbitante. Su costo medio es de doscientos a cuatrocientos€, y hay tratamientos todavía más costosos.

El caso más conocido es el de Zolgensma, una terapia génica de una sola aplicación desarrollada para tratar a pequeños de menos de un par de años con atrofia muscular espinal, una enfermedad muy grave que puede llegar a ocasionar la muerte. El costo de la terapia es de de prácticamente un par de millones de euros.

La compañía farmacéutica Novartis tiene los derechos del tratamiento, que ni tan siquiera desarrolló, puesto que adquirió la patente. Si bien el tratamiento ha sido últimamente autorizado condicionalmente por la EMA (Agencia Europea del Fármaco), conforme la Sociedad De España de Farmacia Hospitalaria (SEFH) no hay pruebas terminantes de su eficiencia en los casos más graves, y «la baja incidencia de esta enfermedad ultra extraña podría justificar la escasa población incluida en los estudios, mas no de esta forma el coste exorbitante con el que se ha comercializado.»

Hoy en día, solo el diez por ciento de las enfermedades minoritarias tienen una investigación en activo, solo el cuatro por ciento tiene un tratamiento concreto, y la mitad de las familias tiene inconvenientes para costearlos o bien acceder a ellos. En Europa solamente hay ciento dos fármacos huérfanos aprobados destinados a tratar ciertas más de siete mil enfermedades extrañas y en España solo se puede acceder a sesenta y dos de estos fármacos.

FEDER

AELMHU

ORPHANET

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