El Misterio de los Cromosomas Humanos
El sorprendente número de cromosomas humanos
Es bien sabido que el ser humano tiene 23 pares de cromosomas, una información que ha sido ampliamente difundida en la sociedad actual. Sin embargo, esta no siempre fue la percepción general. En 1921, el zoólogo estadounidense Theophilus Painter realizó el primer cariotipo humano y contó incorrectamente 24 pares de cromosomas, al igual que los chimpancés y los gorilas. Esta confusión se extendió hasta los libros de texto, que incluían fotografías de 23 pares de cromosomas con la incorrecta indicación de que eran 24. Fue el genetista javanés Joe Hin Tjio quien finalmente contó correctamente los 23 pares de cromosomas humanos en 1955.
El simio sin un par de cromosomas
Los primates muestran cierta variabilidad en cuanto al número de cromosomas. Desde los 28 pares de cromosomas del lémur de cola anillada, pasando por los 26 o 27 pares del mono capuchino según la especie, hasta los 21 pares de los macacos. No obstante, esta variabilidad desaparece en los grandes simios. El orangután, el gorila y el chimpancé tienen el mismo número de cromosomas: 24 pares. Esto indica que ese es el valor basal en el grupo de los homínidos. Sin embargo, el ser humano moderno, Homo sapiens, tiene un par de cromosomas menos, al igual que otras especies humanas prehistóricas recientes como los neandertales y los denisovianos. Esto lleva a la conclusión de que en algún momento de los últimos seis millones de años de evolución, el linaje que dio origen a los seres humanos perdió un par de cromosomas de alguna forma desconocida.
¿Pérdida o fusión?
La pérdida de un par de cromosomas es un evento extremadamente raro, debido a la enorme cantidad de material genético esencial para la especie. Durante décadas, la falta de respuesta a la ausencia de un par de cromosomas humanos fue un misterio irresoluble. Sin embargo, hoy sabemos que ese par de cromosomas desaparecidos en realidad no se perdió, y la clave se encuentra en el cromosoma 2 del ser humano.
Un cromosoma se compone de tres partes: el centrómero, los brazos y los telómeros. El centrómero es el área donde se unen las dos mitades del cromosoma, los brazos son las áreas que se extienden longitudinalmente, y los telómeros son los extremos del cromosoma. Los telómeros se degradan a medida que la célula se divide, por lo que la longitud de esta zona del cromosoma indica la edad relativa de la célula. Lo más relevante es que las secuencias de los telómeros suelen ser repetitivas y no contienen genes. En uno de los cromosomas humanos, específicamente el segundo, además de los telómeros normales en los extremos, se encuentran secuencias compatibles con los telómeros en el medio, una rareza inusual.
La única forma conocida de que aparezcan secuencias teloméricas en el centro de un cromosoma es a través de la fusión de dos cromosomas más pequeños. De esta manera, al comparar el cromosoma 2 humano con los cromosomas de los grandes simios no humanos, se encontraron coincidencias que llevaron a la conclusión de que el cromosoma 2 humano proviene de la fusión de los cromosomas 12 y 13 de los grandes simios.
¿Cuándo se produjo la fusión de cromosomas?
Sabemos que los humanos prehistóricos más recientes, los neandertales y los denisovianos, ya tenían ese cromosoma 2 fusionado, al igual que los humanos modernos. También sabemos que hace aproximadamente 6 millones de años nuestros ancestros tenían los 24 pares de cromosomas propios de los grandes simios. Es muy probable que la fusión del cromosoma 2 haya jugado un papel importante en el éxito evolutivo de la especie humana. Sin embargo, aún no se sabe exactamente cuándo ocurrió esta fusión durante la evolución humana. La ciencia continúa investigando y es posible que en el futuro, al secuenciar genomas de especies humanas extintas más antiguas como el Homo erectus o el Homo heidelbergensis, se encuentre la respuesta a este misterio.
Referencias:
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- Meyer, M. et al. 2012. A high-coverage genome sequence from an archaic Denisovan individual. Science (New York, N.Y.), 338(6104), 222-226. DOI: 10.1126/science.1224344
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